Diagnostyka radiologiczna wady rozszczepowej twarzoczaszki

Wada rozszczepowa części twarzowej czaszki jest drugą po wadach serca najczęściej występującą wadą wrodzoną u dzieci i najczęstszą wśród wad rozwojowych czaszki [1, 2]. Stanowi około 17% wad rozwojowych diagnozowanych u dzieci na oddziałach noworodkowych [1]. Zwykle spotykane są rozszczepy: wargi, wyrostka zębodołowego i podniebienia, jednak mogą występować także rozszczepy złożone obejmujące nos, powieki, kość szczęk, ściany oczodołów, wyrostków jarzmowych szczęki oraz innych struktur tworzących środkowe i górne piętro części twarzowej czaszki [1].

Wada rozszczepowa może występować samodzielnie lub być składową zespołów wad rozwojowych. Rozszczepy wargi powstają między 3 a 7, a podniebienia między 5 a 12 tygodniem ciąży. Nie poznano dotychczas, dlaczego zwykle dochodzi do połączenia rozszczepu podniebienia i rozszczepu wargi [3]. Rozszczep wargi, wyrostka zębodołowego i podniebienia w 46,5% przypadków występuje po lewej stronie, obustronnie w 38,25% przypadków, pozostałą, najmniej liczną stanowią rozszczepy strony prawej [4]. Wadzie tej towarzyszą różnorodne zaburzenia zębowe, tj.: hipodoncja, hiperdoncja, zaburzenia wielkości, kształtu i położenia zębów. Najczęstszą nieprawidłowością w obrębie uzębienia, występującą u około 24% pacjentów, jest brak zawiązków zębów zwłaszcza w szczęce. Często występuje także nieprawidłowa budowa zębów w okolicy szczeliny rozszczepu, prowadząca do asymetrii zębów jednoimiennych obu stron. Zmiany morfologiczne najczęściej dotyczą zębów siecznych bocznych, jednak mogą obejmować wszystkie zęby. U niemal 100% osób z tą wadą obserwuje się opóźnione wyrzynanie zębów [4].

Etipoatogeneza

Czynniki patologiczne odpowiedzialne za powstawanie rozszczepów nie są do końca znane. Jest wiele teorii tłumaczących ich powstawanie, a wśród nich brane pod uwagę są czynniki wewnątrzpochodne oraz zewnątrzpochodne. Do tych pierwszych zaliczana jest dziedziczność. Wśród czynników zewnątrzpochodnych wymieniane są: zanieczyszczenie środowiska naturalnego, szkodliwe działanie promieniowania jonizującego, środki chemiczne, wirusy, bakterie i ich toksyny, warunki geograficzne, przyjmowanie niektórych leków w ciąży czy spożywanie alkoholu. Warto także zwrócić uwagę na czynniki rasowe, częstość występowania wady rozszczepowej jest większa u Indian, a rzadsza u Afroamerykanów [1, 5].

Diagnostyka

Diagnostyka obrazowa wady rozszczepowej jest bardzo istotna na wszystkich etapach postępowania leczniczego: od badań prenatalnych, przez badania diagnostyczne pod kątem planowania zabiegów chirurgicznych, poprzez badania kontrolne po przeprowadzonych zabiegach naprawczych oraz w celu planowania dalszego leczenia. Badanie ultrasonograficzne jest podstawą w diagnostyce obrazowej płodu, daje możliwość uwidocznienia zarysów twarzy dziecka i szczeliny rozszczepu (możliwość obrazowania 3D i 4D) [1]. W przypadku oceny prawidłowości budowy części twarzowej za najbardziej optymalny okres do wykonania USG czaszki powszechnie uznawany jest czas między 18 a 24 tygodniem ciąży. Taka możliwość istnieje już jednak w 13-14 tygodniu [3].

W badaniach prenatalnych dużą wartość diagnostyczną ma także tomografia rezonansu magnetycznego (MR), która umożliwia precyzyjną wizualizację części twarzowej czaszki płodu. Jest to badanie wskazane w przypadkach podejrzenia współistnienia wad rozwojowych obejmujących ośrodkowy układ nerwowy. Po narodzinach niezbędna jest dalsza diagnostyka wady. Obejmuje ona badania tomografii stożkowej (CBCT), które wnoszą dużo informacji diagnostycznych i cechują się niską dawką promieniowania w porównaniu do stosowanej wcześniej tomografii komputerowej. CBCT pozwala na: określenie wymiarów i objętości szczeliny rozszczepu, trójwymiarowej morfologii wyrostka, ocenę zaburzeń rozwojowych zębów, precyzyjne planowanie leczenia ortodontycznego i chirurgicznego oraz ocenę efektów prowadzonej terapii. W diagnostyce rozszczepów, oprócz tomografii stożkowej, zastosowanie znajdują także zdjęcia rentgenowskie: zębowe, zgryzowe, pantomograficzne i cefalometryczne [1].

Wady rozszczepowe prowadzą do zaburzeń morfologii i czynności narządu żucia, układu oddechowego i pokarmowego, a także zaburzeń mowy. U małych dzieci znacznym problemem jest nieprawidłowa funkcja ssania, która wynika z niemożliwości powstania ujemnego ciśnienia w jamie ustnej, co jest spowodowane połączeniem z jamą nosową. Znacznie utrudnione jest także prawidłowe połykanie, gdyż jamy nosowa i ustna nie są oddzielone od gardła górnego i środkowego, czego konsekwencją jest nieprawidłowe działanie pierścienia mięśniowego składającego się z mięśni: okrężnego ust, policzkowych i zwieracza górnego gardła [5].

Złożoność odchyleń występujących u dzieci z wadą rozszczepową twarzoczaszki wymusza interdyscyplinarną terapię tego zaburzenia. Liczne nieprawidłowości zębowe, zniekształcenia obejmujące niemal cały układ stomatognatyczny oraz niekorzystne zmiany w rysach twarzy powodują konieczność leczenia specjalistycznego obejmującego ortodoncję, protetykę, pedodoncję oraz chirurgię [4].

Podsumowanie

Diagnostyka radiologiczna już w okresie prenatalnym pozwala na wykrycie wady rozszczepowej u dziecka. Daje to możliwość objęcia rodziców i dziecka opieką specjalistyczną i interdyscyplinarną. Dalsza diagnostyka radiologiczna jest niezbędna, aby leczenie prowadzone przez grono specjalistów w dziedzinie stomatologii było prawidłowe, a także aby móc określić efekty podjętej terapii.

Piśmiennictwo:

1. Różyło-Kalinowska I., Różyło K.T.: Współczesna radiologia stomatologiczna, rozdz. 27, wyd. I, Wyd. Czelej, Lublin.

2. Szeląg J., Noga L., Orłowska K. i wsp.: Analiza wpływu endo- i egzogennych czynników ryzyka w etiologii rozszczepów podniebienia pierwotnego i wtórnego, „Dent. Med. Probl.” 2006, 43, 4, 556-562.

3. Hozyasz K.: Diagnostyka prenatalna rozszczepów wargi i/lub podniebienia, „Medycyna Rodzinna” 4/2004, s. 169-173.

4. Paradowska A., Kawala B., Szeląg J. i wsp.: Wady zębowe u pacjentów z rozszczepem wargi i podniebienia, „Czas. Stomatol.”, 2009, 62, 4, 298-302.

5. Janas A: Jednostronny rozszczep wargi, wyrostka zębodołowego i podniebienia, „Implantoprotetyka”, 2007, tom VIII, nr 4 (29).

The radiological diagnosis of craniofacial cleft

Autorzy:

prof. zw. dr hab. n. med. T. Katarzyna Różyło, lek. dent. Dorota Florczak, lek. dent. Magdalena Kozek

Zakład Rentgenodiagnostyki Stomatologicznej i Szczękowo-Twarzowej Uniwersytetu Medycznego w Lublinie.
Kierownik: prof. zw. dr hab. T. Katarzyna Różyło

Streszczenie:

Wada rozszczepowa części twarzowej czaszki jest drugą po wadach serca najczęściej występującą wadą wrodzoną u dzieci i najczęstszą wśród wad rozwojowych czaszki. Zwykle spotykane są rozszczepy wargi, wyrostka zębodołowego i podniebienia, jednak mogą występować także rozszczepy złożone. Diagnostyka obrazowa rozszczepów jest bardzo istotna na wszystkich etapach postępowania leczniczego. Badanie ultrasonograficzne to podstawowe badanie w diagnostyce obrazowej płodu. Dalsza obejmuje tomografię stożkową (CBCT) oraz zdjęcia rentgenowskie: zębowe, zgryzowe, pantomograficzne i cefalometryczne. W leczeniu rozszczepów twarzoczaszki ważną rolę odgrywa terapia interdyscyplinarna.

Summary:

Cleft defects of craniofacial area are the second most common birth defect of children after congenital heart diseases. Usually there are clefts of lip, alveolar bone and palate but there may also occur complex clefts. Diagnostic imaging of clefts is very important at all stages of treatment. Ultrasound is a basic examination in diagnostic imaging of the fetus. Further include a Cone Beam CT (CBCT) and dental, cephalometric and panoramic X-rays. In the treatment of clefts interdisciplinary therapy plays an important role.